ANAFIBJ informa che sono state segnalate dai colleghi francesi due nuove malattie genetiche nei bovini di razza
Holstein: effetti che hanno ripercussioni sulla deambulazione, fertilità e longevità. Queste recenti scoperte, effettuate
da gruppi di ricerca franco-svizzeri e francesi, sono ancora da confermare dalla WHFF (World Holstein Friesian
Federation), ma a livello scientifico ci sono le prime pubblicazioni, soprattutto per l’HLD.
Di positivo c’è che i segni clinici si manifestano solo negli animali omozigoti. Entrambe i difetti sono ereditati come
caratteri recessivi, quindi si possono evitare con il monitoraggio e gli accoppiamenti programmati che ANAFIBJ
garantisce a tutti gli allevatori, con il programma di accoppiamento WAM che controlla sino a 20 generazioni i pedigree
degli animali. I portatori eterozigoti rimangono clinicamente sani, tuttavia trasmettono l’allele deleterio in media al 50%
della loro prole.
Il programma genetico di ANAFIBJ garantisce il monitoraggio e la riduzione in popolazione anche di questi effetti
deleteri e la dimostrazione è la sensibile diminuzione dei difetti genetici già noti, come gli HH1-HH7, Blad, CVM,
DUMPS, HCD, Blird, Brachispina e Recumbency, la cui frequenza totale, che nel 2012 aveva raggiunto il 60-65%, si è
dimezzata ed attestata nel 2025 attorno al 30-35%. La riduzione di tali difetti genetici continuerà nei prossimi anni.
ANAFIBJ ha inoltre recentemente introdotto una correzione sugli indici di selezione gPFT, gIES, e gICS-PR per
controllare l’aumento di consanguineità genomica attesa in popolazione (gEFI), al fine di contenere la diffusione di
animali troppo parenti con la popolazione bovina attiva in Italia.
Il presente comunicato è importante per conoscere l’evoluzione di queste mutazioni in popolazione Frisona, al fine di
monitorarle e ridurle. I difetti genetici possono essere efficacemente controllati evitando semplicemente
l’accoppiamento tra due animali portatori. Questa strategia impedisce la nascita di vitelli affetti senza escludere dalla
riproduzione preziosi animali portatori, preservando così la diversità genetica all’interno dell’intera popolazione
Holstein. Lo stato di portatore per entrambe le mutazioni può ora essere facilmente effettuato con la normale
genotipizzazione, che ANAFIBJ garantisce a costi molto contenuti e che risulta sempre più indispensabile per le
innumerevoli esigenze e necessità che il mercato oggi richiede, come ad esempio: verifica della parentela,
consanguineità, accoppiamenti mirati, composizione della razza nel caso di incroci tra razze, precisione gestionale,
valutazioni genomiche, monitoraggio dei difetti congeniti, monitoraggio delle mutazioni letali o maggiori e tracciabilità.
La condizione denominata Deficit di Ialuronidasi (HLD) è associata ad una variante nonsense del gene HYAL1 sul
cromosoma 22. Questo difetto blocca la produzione di un enzima fondamentale per la degradazione dell'acido
ialuronico a livello articolare e dei tessuti.
La Ciliopatia Respiratoria e Riproduttiva (RRC) è invece causata da un'inserzione di 27 coppie di basi nel gene
DNAH11. La RRC compromette la funzionalità delle ciglia mobili che rivestono le vie respiratorie e l'apparato
riproduttivo femminile con conseguenze sanitarie ed economiche severe.
I due disturbi differiscono notevolmente per quanto riguarda le loro ripercussioni biologiche ed economiche.
Gli animali omozigoti per la mutazione HLD sviluppano un’infiammazione indolore delle articolazioni, in particolare
negli arti posteriori, che comporta una compromissione della deambulazione. Questi disturbi incidono
negativamente sulle prestazioni produttive e sulla longevità. Le femmine omozigoti sono quindi esposte a un rischio
maggiore di abbattimento precoce, in particolare dopo la prima lattazione.
La patologia RRC ha conseguenze più gravi. I vitelli omozigoti presentano un aumento della mortalità giovanile dovuto a malattie respiratorie ricorrenti, in particolare bronchiti complicate da infezioni batteriche secondarie, che possono diventare croniche. Gli animali sopravvissuti sviluppano successivamente marcati disturbi della fertilità, con le femmine omozigoti che mostrano tassi di concepimento notevolmente ridotti. Di conseguenza, la RRC ha un impatto economico sostanziale, che combina una maggiore mortalità e morbilità con una ridotta performance riproduttiva e un aumento dell’abbattimento precoce tra le femmine affette.
Il lavoro della Federazione Mondiale (WHFF) e di ANAFIBJ è in continuo divenire, trattandosi di una recente scoperta. Il Gruppo di Lavoro sui MonoGenetic Traits della WHFF (World Holstein Friesian Federation) - di cui ANAFIBJ fa attivamente parte - è già all’opera per coordinare l'indagine a livello globale. La priorità attuale è valutare l'effettiva diffusione della variante nelle diverse popolazioni nazionali (in Svizzera e Francia la frequenza allelica stimata di HLD è > 5%, con una presenza più accentuata nella linea Red & White). Va ricordato che i marcatori SNP per identificare lo stato di portatore di entrambe le patologie sono già integrati in alcuni chip genomici di routine.
A questo proposito, ANAFIBJ ha i primissimi dati emersi da un'analisi preliminare, non ancora pubblicata e condotta sulla popolazione Frisona italiana, per il difetto del Deficit di Ialuronidasi (HLD). Tale analisi delinea un quadro ben preciso: la quasi totalità del patrimonio analizzato, pari a circa il 91,8%, è risultata completamente libera dalla mutazione. I portatori sani (eterozigoti) si attestano intorno al 7,9%, mentre la percentuale di soggetti affetti (omozigoti) è estremamente contenuta, rimanendo confinata allo 0,2% della popolazione. Questo porta la frequenza degli animali che trasportano almeno un allele mutato in Italia all'8,2% (dato ottenuto sommando il 7,96% di portatori sani e lo 0,23% di affetti). Si tratta di un valore del tutto in linea con l'8,4% dichiarato dalla Francia nel loro recente comunicato stampa. Di fatto, la frequenza dell'allele recessivo mutato nella popolazione italiana è molto contenuta e pari al 4,2%, a fronte di un 95,8% di alleli sani. Si sta lavorando per valutare anche la frequenza di RRC.
Trattandosi di una fase di prima conoscenza e approfondimento scientifico, ANAFIBJ segue da vicino l'evoluzione dei lavori internazionali e provvederà a informare gli allevatori non appena saranno disponibili dati più precisi sulla popolazione italiana e indicazioni condivise a livello globale.
Tutti gli aggiornamenti sull’attività di ANAFIBJ sono pubblicati sul sito www.anafibj.it e sui nostri social, oltre che sulla rivista dell’Associazione, Bianconero, scaricabile gratuitamente al link www.anafibj.it/it/bianconero.
02 settembre 2026
